ДНК vs. Тревожность: Как студенты Владимира Егоровича нашли свои гены и потеряли панические атаки

После гисто­ло­гии, пока­зав­шей, из чего они собра­ны, наста­ла оче­редь меди­цин­ской био­ло­гии — пред­ме­та, объ­яс­ня­ю­ще­го, поче­му они собра­ны имен­но так. Если гисто­ло­гия была инструк­ци­ей по экс­плу­а­та­ции, то меди­цин­ская био­ло­гия обе­ща­ла быть тех­ни­че­ским пас­пор­том с ука­за­ни­ем завод­ских бра­ков. Для коман­ды Вла­ди­ми­ра Его­ро­ви­ча это ста­ло момен­том исти­ны: нако­нец-то узнать, явля­ет­ся ли их ипо­хон­дрия при­об­ре­тён­ной или унаследованной.

Первая лекция: Генетический тест на предрасположенность к панике

Пре­по­да­ва­тель, про­фес­сор Гек­кон, обла­дал уни­каль­ной спо­соб­но­стью висеть на дос­ке и одно­вре­мен­но рисо­вать слож­ней­шие схе­мы насле­до­ва­ния. Его девиз: «Если вы не може­те най­ти ген — зна­чит, вы ище­те не в той хромосоме».

— Кол­ле­ги! — начал он, лихо пере­во­ра­чи­ва­ясь у пла­ка­та с двой­ной спи­ра­лью. — Сего­дня мы изу­ча­ем ДНК. Обра­ти­те вни­ма­ние: каж­дая ниточ­ка содер­жит инфор­ма­цию, кото­рая может либо пода­рить вам дол­го­ле­тие, либо заста­вить думать, что чих — это нача­ло чумы.

Хома немед­лен­но начал лихо­ра­доч­но рыть­ся в сво­ей сумке.
— Про­фес­сор! У меня есть вопрос о гене ипо­хон­дрии! Он доми­нант­ный или рецес­сив­ный? И мож­но ли его выре­зать CRISPR-ами? Я готов стать под­опыт­ным хомяком!

Бел­ка, сидев­шая рядом, вздохнула:
— Хома, если бы ген ипо­хон­дрии был доми­нант­ным, всё насе­ле­ние леса уже вымер­ло бы от само­ди­а­гно­сти­ки. Успо­кой­ся и послушай.

— Кол­ле­га Хома, — про­фес­сор Гек­кон плав­но спу­стил­ся с дос­ки, — если бы такой ген суще­ство­вал, его бы дав­но кло­ни­ро­ва­ли фар­ма­цев­ти­че­ские ком­па­нии. Но я ценю ваш иссле­до­ва­тель­ский энту­зи­азм. Може­те счи­тать это кур­со­вой работой.

Практикум: Когда ПЦР-анализ показал «положительный на безумие»

На прак­ти­че­ских заня­ти­ях ситу­а­ция вышла из-под кон­тро­ля. Сту­ден­там нуж­но было выде­лить ДНК из бана­на, но они реши­ли про­ве­сти экс­пе­ри­мен­ты на себе.

Енот, рас­смат­ри­вая под мик­ро­ско­пом соб­ствен­ный обра­зец, замер:
— Так… а это что за тём­ное пят­но? — его голос дрог­нул. — Про­фес­сор, у меня в ДНК явная мута­ция! Навер­ное, та самая, что отве­ча­ет за пред­рас­по­ло­жен­ность к вне­зап­ной оста­нов­ке сердца!

Про­фес­сор Гек­кон взгля­нул в окуляр:
— Кол­ле­га, это воло­син­ка с вашей же лапы. Поздрав­ляю — вы толь­ко что откры­ли «син­дром загряз­не­ния про­бы». В науч­ных кру­гах это лечит­ся аккуратностью.

Бел­ка же подо­шла к вопро­су системно:
— Я тут про­ана­ли­зи­ро­ва­ла своё гене­а­ло­ги­че­ское дре­во, — объ­яви­ла она, раз­во­ра­чи­вая сви­ток. — Моя пра­пра­ба­буш­ка дела­ла запа­сы на 200% от нор­мы. Пра­ба­буш­ка — на 300%. Я счи­таю, у нас семей­ная гипер­тро­фи­ро­ван­ная аллель запас­ли­во­сти! Это не ОКР, это наследственность!

Хома, тем вре­ме­нем, пытал­ся секве­ни­ро­вать свой геном по мето­ду Сэнгера:
— Про­фес­сор! У меня тут в локу­се 15q14 явное нару­ше­ние! Я читал, это свя­за­но с тре­вож­ны­ми рас­строй­ства­ми! Нако­нец-то доказательство!
— Кол­ле­га, — уста­ло отве­тил Гек­кон, — вы чита­е­те инструк­цию к мик­ро­пи­пет­ке вверх нога­ми. И давай­те пока не будем искать гене­ти­че­ские оправ­да­ния сво­ей панике.

Методы запоминания: Мнемоника от митохондрий

Под­хо­ды к изу­че­нию био­ло­гии были столь же уни­каль­ны­ми, сколь и неэффективными.

  • Бел­ка раз­ве­си­ла на вет­ках схе­му «Дере­во эво­лю­ции», где на самой верх­ней вет­ке гор­до вос­се­да­ла она сама с таб­лич­кой «Венец тво­ре­ния (по субъ­ек­тив­ным оценкам)».
  • Енот создал «3D-модель клет­ки» из желу­дей и пало­чек. Когда модель раз­ва­ли­лась в тре­тий раз, он заявил: «Теперь я пони­маю, что чув­ству­ет клет­ка, когда её акку­рат­но раз­би­ра­ют на запчасти!»
  • Хома вёл «Днев­ник гене­ти­че­ских подо­зре­ний»: «Сего­дня чих­нул два раза. Воз­мож­но, сбой в гене CFTR. Хотя папа тоже часто чиха­ет… Наследственность!»
Экзамен: Дифдиагноз между мутацией и воображением

Экза­мен по меди­цин­ской био­ло­гии про­хо­дил в фор­ма­те гене­ти­че­ской кон­суль­та­ции. Про­фес­сор Гек­кон пред­ла­гал сту­ден­там разо­брать кли­ни­че­ские случаи.

Бел­ке доста­лась зада­ча про насле­до­ва­ние груп­пы крови:
— Всё про­сто! — уве­рен­но нача­ла она. — Если у мамы вто­рая поло­жи­тель­ная, а у папы… — Она вдруг замол­ча­ла, на её мор­доч­ке отра­зил­ся ужас. — Ой! А я ведь не знаю груп­пу кро­ви сво­е­го дедуш­ки! Как я могу быть уве­ре­на в сво­их выводах?!
— Кол­ле­га, — успо­ко­ил её Гек­кон, — ино­гда для реше­ния зада­чи не нуж­на пол­ная родо­слов­ная до седь­мо­го коле­на. Доста­точ­но базо­вых зна­ний. Хотя ваша дотош­ность впечатляет.

Енот полу­чил зада­ние о хро­мо­сом­ных мутациях:
— Син­дром Дау­на… три­со­мия по 21‑й хро­мо­со­ме… — он бор­мо­тал, листая кон­спект. — А если у меня ино­гда дро­жат лап­ки… это может быть моза­ич­ная форма?
— Нет, — рез­ко пари­ро­вал Гек­кон. — Это может быть фор­ма «пере­до­зи­ров­ки кофе­и­ном». Сле­ду­ю­щий вопрос!

Хоме выпа­ло зада­ние о мито­хон­дри­аль­ной ДНК:
— Инте­рес­но… — задум­чи­во про­из­нёс он. — Мито­хон­дрии пере­да­ют­ся толь­ко по мате­рин­ской линии… Зна­чит, моя склон­ность изме­рять дав­ле­ние по 10 раз на дню — это наслед­ство от мамы? Нако­нец-то я нашёл крайнего!
— Пять бал­лов, — неожи­дан­но улыб­нул­ся Гек­кон. — За пра­виль­ное опре­де­ле­ние меха­низ­ма насле­до­ва­ния. И минус балл за поиск оправ­да­ний. В сум­ме — четыре.

Зачётка vs. Генеалогическое древо. Молекулярный уровень

Вый­дя с экза­ме­на, сту­ден­ты испы­ты­ва­ли стран­ное чув­ство просветления.

— Зна­ешь, — ска­зал Хома, — я нако­нец-то понял раз­ни­цу меж­ду пред­рас­по­ло­жен­но­стью и при­го­во­ром. Мои гены — это не коман­да забо­леть, а спи­сок рекомендаций!
— Да, — кив­ну­ла Бел­ка. — Рань­ше я дума­ла, что моя любовь к поряд­ку — это дефект. А теперь знаю — это эво­лю­ци­он­ное преимущество!
— А я, — поды­то­жил Енот, — осо­знал, что даже если в ДНК есть какие-то «сла­бые места», то зна­ние о них — уже поло­ви­на лечения.

Вла­ди­мир Его­ро­вич, наблю­дая за этой сце­ной, сде­лал запись в сво­ём жур­на­ле: «Паци­ен­ты пере­шли на моле­ку­ляр­ный уро­вень само­по­зна­ния. Обна­ру­жи­ли, что их стра­хи не про­пи­са­ны в генах. Про­гноз благоприятный».

И глав­ный вывод сфор­му­ли­ро­ва­ла Бел­ка, пере­би­рая свои запасы:
«Рань­ше я боя­лась, что во мне что-то сло­ма­но на самом глу­бо­ком уровне. А ока­за­лось, что я про­сто слож­ная био­ло­ги­че­ская систе­ма с уни­каль­ным набо­ром ДНК. И зна­е­те? Мне с собой ста­ло гораз­до инте­рес­нее! Хотя… нет, всё-таки про­ве­рю, нет ли у меня мута­ции, отве­ча­ю­щей за излиш­нюю самокритику».

Корзина для покупок
Прокрутить вверх