Хромосомы и харизма

Хро­мо­со­мы и хариз­ма: Как сту­ден­ты Вла­ди­ми­ра Его­ро­ви­ча нашли общий язык с ДНК…

Меди­цин­ская гене­ти­ка. Пред­мет, где при­хо­ди­лось иметь дело с тем, что было запро­грам­ми­ро­ва­но до рож­де­ния, а про­яв­ля­лось лишь через годы. Для коман­ды Вла­ди­ми­ра Его­ро­ви­ча, при­вык­шей исправ­лять при­об­ре­тён­ные уста­нов­ки, мысль о том, что неко­то­рые «про­грамм­ные ошиб­ки» не испра­вить сеан­сом пси­хо­те­ра­пии, была одно­вре­мен­но пуга­ю­щей и завораживающей.

Вла­ди­мир Его­ро­вич сидел в ауди­то­рии, засы­пан­ной схе­ма­ми двой­ных спи­ра­лей, и с невоз­му­ти­мым видом соби­рал из дет­ско­го кон­струк­то­ра что-то отда­лён­но напо­ми­на­ю­щее струк­ту­ру ДНК.

— Анти­с­трес­со­вая тера­пия, — пояс­нил он, заме­тив их любо­пыт­ные взгля­ды. — Когда гены в учеб­ни­ках начи­на­ют путать­ся, нуж­но почув­ство­вать себя твор­цом. Вот смот­ри­те: жёл­тая деталь — это аде­нин, синяя — гуа­нин… Хотя, кажет­ся, я толь­ко что создал новый наслед­ствен­ный при­знак — «син­дром кри­вой спи­ра­ли». Может, назо­вём его в вашу честь, Хома?

Мендель и его нервные горошины

Заня­тия вела про­фес­сор Сой­ка — яркая пти­ца с фено­ме­наль­ной памя­тью, знав­шая наизусть все извест­ные гене­ти­че­ские мутации.
— Кол­ле­ги! — щебе­та­ла она, пор­хая меж­ду сто­ла­ми. — Сего­дня мы будем рас­кла­ды­вать по полоч­кам то, что было зало­же­но при­ро­дой! Гены — это как чер­те­жи. Ино­гда архи­тек­тор торо­пил­ся, ино­гда пере­пу­тал линии… Наша зада­ча — про­чи­тать эти чер­те­жи без ошибок!

На сто­лах появи­лись схе­мы скре­щи­ва­ния. Хома, уви­дев услов­ные обо­зна­че­ния, замер.
— Про­фес­сор! А если у меня в роду был один дедуш­ка-хомяк и одна бабуш­ка-бурун­дук… Как это отра­зит­ся на моей пред­рас­по­ло­жен­но­сти к нев­ро­зам? Это доми­нант­ный или рецес­сив­ный признак?
— Кол­ле­га Хома, — Сой­ка весе­ло под­прыг­ну­ла, — если бы нев­ро­зы пере­да­ва­лись по Мен­де­лю, всё насе­ле­ние леса уже дав­но бы лечи­лось у Вла­ди­ми­ра Его­ро­ви­ча! Ваша тре­вож­ность — это при­об­ре­тён­ный при­знак, к сча­стью. А вот цвет шер­сти… — Она при­щу­ри­лась. — У вас инте­рес­ный отте­нок. Опре­де­лён­но, в роду были рыжие!

Бел­ка, изу­чав­шая кари­о­ти­пы, вдруг ахнула:
— Так вот поче­му у меня такой пуши­стый хвост! Смот­ри­те! Это же мута­ция в гене FGF5! Та же, что у ангор­ских кро­ли­ков! Я не про­сто бел­ка, я — гене­ти­че­ский эксклюзив!

Наследственные болезни и фамильные драмы

Сле­ду­ю­щее заня­тие было посвя­ще­ни­ем син­дро­мам. Про­фес­сор Сой­ка пока­зы­ва­ла таблицы.
— Син­дром Мар­фа­на — длин­ные паль­цы, про­бле­мы с серд­цем. Син­дром Пра­де­ра-Вил­ли — страсть к накоп­ле­нию запасов…
— Ой! — встре­пе­нул­ся Енот. — А это не про меня? Я же тоже запа­сы соби­раю! У меня, слу­чай­но, не этот синдром?
— Нет, кол­ле­га, — успо­ко­и­ла его Сой­ка. — У вас — видо­вой пове­ден­че­ский ком­плекс. А у паци­ен­тов с син­дро­мом — это пато­ло­гия. Раз­ни­ца — в сте­пе­ни и послед­стви­ях. И в том, что ваши запа­сы — это оре­хи, а их — чаще все­го несъе­доб­ные вещи.

Хома в это вре­мя изу­чал наслед­ствен­ные забо­ле­ва­ния обме­на веществ.
— Фенил­ке­то­ну­рия… — бор­мо­тал он. — Непе­ре­но­си­мость бел­ка… Может, и у меня она есть? Я вче­ра после гри­бов пло­хо себя чувствовал!
— Хома, — с зад­них рядов раз­дал­ся голос Вла­ди­ми­ра Его­ро­ви­ча, — если бы у вас была фенил­ке­то­ну­рия, вы бы зна­ли об этом с рож­де­ния. И вряд ли бы дорос­ли до таких раз­ме­ров. Это назы­ва­ет­ся «пере­ел гри­бов с картошкой».

Практикум: Генеалогические древа и семейные скелеты в шкафу

Сту­ден­там дали зада­ние — соста­вить свои гене­а­ло­ги­че­ские древа.

Бел­ка нари­со­ва­ла огром­ное дере­во с мно­же­ством вет­вей. «Вот этот пра­де­душ­ка про­сла­вил­ся тем, что нашёл золо­той орех! А эта тётуш­ка — тем, что пере­жи­ла встре­чу с кор­шу­ном и роди­ла десять бель­чат! Гены устой­чи­во­сти к стрессу!»

Енот подо­шёл к делу с педан­тич­но­стью. Его дре­во напо­ми­на­ло офи­ци­аль­ный отчёт. «По мате­рин­ской линии — склон­ность к акку­рат­но­сти. По отцов­ской — любовь к полос­ка­нию. Вывод: мой пер­фек­ци­о­низм — наследственный!»

Хома сна­ча­ла рас­стро­ил­ся, вспом­нив, что он сиро­та. Но потом ожи­вил­ся: «А ведь это зна­чит, что я — чистый гене­ти­че­ский экс­пе­ри­мент! Мой гено­тип не замут­нён семей­ны­ми исто­ри­я­ми! Я могу сам стать осно­ва­те­лем новой дина­стии! Прав­да, пока не знаю, какой при­знак пере­дам потом­кам… кро­ме, воз­мож­но, ипохондрии…»

Методы запоминания: От мнемонических стихов до песенок о хромосомах

Под­го­тов­ка к экза­ме­ну была самой творческой.

Бел­ка при­ду­ма­ла мне­мо­ни­че­ские сти­хи: «Х‑хромосома — пре­крас­на, У‑хромосома — узка, А син­дром Дау­на — это три­со­мия, детка!»

Енот зари­со­вал все основ­ные син­дро­мы в виде комик­сов, где хро­мо­со­мы с харак­тер­ны­ми чер­та­ми разыг­ры­ва­ли сценки.

Хома пытал­ся най­ти у себя при­зна­ки всех изу­чен­ных син­дро­мов, но под чут­ким руко­вод­ством Вла­ди­ми­ра Его­ро­ви­ча пре­вра­тил это в игру: «Най­ди три отли­чия от син­дро­ма Элер­са-Дан­ло­са». Ока­за­лось, что его кожа всё-таки не тянет­ся, как жвачка.

Экзамен: Расшифровать судьбу по генам

Экза­мен при­ни­ма­ла про­фес­сор Сой­ка. Нуж­но было по опи­са­нию фено­ти­па и семей­но­го ана­мне­за пред­по­ло­жить диагноз.

Бел­ке достал­ся слу­чай «высо­кий рост, арах­но­дак­ти­лия, про­бле­мы со зрением».
— Син­дром Мар­фа­на! — выпа­ли­ла она. — Нуж­но про­ве­рить аор­ту и назна­чить бета-бло­ка­то­ры! И беречь суставы!
— Бра­во! — щебе­та­ла Сой­ка. — Пять бал­лов! Вы рож­де­ны для генетики!

Ено­ту выпал более слож­ный слу­чай с нев­ро­ло­ги­че­ской симптоматикой.
— М‑м-м… — вор­чал он, водя лап­кой по опи­са­нию симп­то­мов. — Паци­ент с хоре­и­че­ски­ми гипер­ки­не­за­ми, когни­тив­ным сни­же­ни­ем… Или болезнь Хан­тинг­то­на, или син­дром Ангель­ма­на… Хотя нет! — вдруг ожи­вил­ся он. — При син­дро­ме Ангель­ма­на быва­ла неадек­ват­ная смеш­ли­вость, а в исто­рии болез­ни ниче­го про неумест­ный смех не напи­са­но. Хотя… — Енот заду­мал­ся. — Может, врач про­сто не заме­тил? Или паци­ент сдер­жи­вал­ся из послед­них сил? Или…

Про­фес­сор Сой­ка, наблю­дая за его мета­ни­я­ми, тер­пе­ли­во жда­ла, слег­ка подра­ги­вая хвостом.

— Нет! — нако­нец уве­рен­но заявил Енот. — Всё-таки Хан­тинг­тон! У паци­ен­та есть дан­ные о наслед­ствен­ной отя­го­щён­но­сти, а при син­дро­ме Ангель­ма­на это не характерно!

— Четы­ре с плю­сом! — щебет­ну­ла Сой­ка. — За пра­виль­ный диа­гноз — пять, но минус за то, что вы мыс­лен­но наде­ли­ли паци­ен­та син­дро­мом сдер­жан­но­го сме­ха! В сле­ду­ю­щий раз, кол­ле­га, лечи­те толь­ко то, что види­те, а не то, что может быть!

Хоме достал­ся каверз­ный билет: «Паци­ент с жало­ба­ми на утом­ля­е­мость, раз­дра­жи­тель­ность, ипохондрию».
Хома замер. Потом мед­лен­но под­нял гла­за на профессора.
— Про­фес­сор… это… это же я? Вы при­нес­ли мой анамнез?
Сой­ка весе­ло рассмеялась:
— Нет, кол­ле­га! Это опи­са­ние поло­ви­ны сту­ден­тов-меди­ков перед сес­си­ей! Но вы пра­виль­но не под­да­лись про­во­ка­ции и не поста­ви­ли гене­ти­че­ский диа­гноз! Пять бал­лов за кри­ти­че­ское мышление!

Зачётка vs. Медицинская карта. Генетический финал

Вый­дя с экза­ме­на, они сто­я­ли и раз­гля­ды­ва­ли друг дру­га с новым интересом.

— Зна­ешь, — ска­зал Хома, — я теперь пони­маю, что мы все — про­сто вре­мен­ные носи­те­ли огром­ной гене­ти­че­ской биб­лио­те­ки. И наша зада­ча — не пере­пу­тать кни­ги на пол­ках и акку­рат­но пере­дать эстафету.
— А я, — доба­ви­ла Бел­ка, — поня­ла, что даже с самой луч­шей наслед­ствен­но­стью мож­но дове­сти себя до нев­ро­за. И даже с самой слож­ной — быть счаст­ли­вым. Глав­ное — вовре­мя заме­тить, где закан­чи­ва­ют­ся гены и начи­на­ет­ся твоя соб­ствен­ная ответственность.

Вла­ди­мир Его­ро­вич, наблю­дав­ший за этой сце­ной, улыбался.
— Ну что, кол­ле­ги? Поня­ли, что нель­зя спи­сать всё на плохую наследственность?
— Поня­ли, док­тор! — хором отве­ти­ли они. — Ока­зы­ва­ет­ся, гены — это все­го лишь стар­то­вая пози­ция. А как про­бе­жать дистан­цию — реша­ем мы сами!

И глав­ный вывод, кото­рый они сде­ла­ли, зву­чал так: «Самый глав­ный ген — это не тот, что отве­ча­ет за цвет шер­сти или рост. Это тот, что застав­ля­ет нас зада­вать вопро­сы «кто я?» и «поче­му я такой?». И, к сча­стью, на эти вопро­сы гене­ти­ка не все­гда может дать ответ. Для это­го и суще­ству­ет пси­хо­те­ра­пия, само­ре­флек­сия и боль­шая жизнь, кото­рую каж­дый пишет сам, поверх линий сво­ей ДНК».